가족의 ‘트라우마와 고립’을 더하는 지역의 헌팅턴병 지원 부족
가족의 모든 사람들과 마찬가지로 사생활 보호를 위해 신원이 공개되지 않은 제시카도 헌팅턴병(HD) 진단을 받았습니다.
그녀의 어머니, 아버지, 형제자매, 조부모, 삼촌, 이모는 모두 뇌의 신경 세포가 파괴되는 희귀 유전 질환을 가지고 있습니다.
HD는 운동 신경 질환, 파킨슨병 및 알츠하이머병을 동시에 앓는 것으로 묘사됩니다.
증상은 종종 사람의 30대 또는 40대에 발생하며 최대 65세의 기대 수명이 일반적입니다.
현재 약 2,000명의 호주인에게 영향을 미치는 이 질병에 대한 치료법이나 치료법이 없습니다.
22시에 진단
뉴사우스웨일스 중서부에 사는 제시카는 22세에 진단을 받았습니다. 어머니가 이 병에 걸렸다는 사실을 알게 된 지 6년 후였습니다.
그녀는 어머니가 우울증과 알코올 중독과 싸우고 24시간 임상 치료가 필요한 것을 보았습니다.
제시카는 “이 단계에서 나는 그녀가 천천히 죽어가는 것을 지켜보고 있기 때문에 아마도 더 어려움을 겪고 있을 것”이라고 말했다.
35세의 Jessica는 아직 증상을 보이지 않지만 헌팅턴 유전자를 가진 사람은 누구나 영향을 받을 것입니다.
부모가 헌팅턴 유전자를 가지고 있으면 자녀가 이 상태를 물려받을 확률이 50%입니다.
‘우리는 그런 돈이 없었다’
제시카가 10년 전 아이들을 위해 노력했을 때, 염색체가 건강한 배아를 선택하여 건강한 아기의 기회를 극대화하는 특별한 형태의 IVF는 그녀에게 최대 $100,000의 비용이 들었을 것입니다.
그 이후로 의료 연구의 발전과 Medicare의 지원 증가 덕분에 가격이 $10,000로 떨어졌습니다.
헌팅턴병을 앓고 있는 사람들은 국가 장애 보험 제도에 가입할 자격이 있으며 많은 사람들이 수입을 위해 Centrelink에 의존하거나 질병이 허용하는 한 일을 하고 있습니다.
이로 인해 헌팅턴 유전자가 전달되는 것을 방지하기 위한 IVF 치료를 감당하기 어려울 수 있습니다.
제시카는 “우리는 그런 종류의 돈이 없었고 우리 정부가 얼마나 멍청한지 생각했다. 그들은 나와 같은 상황에 처한 사람들을 도울 수 있다”고 말했다.
“나는 현재 엄마에게 들어가는 보살핌과 돈의 양을 보고 있습니다. 우리는 그녀의 지원을 위해 연간 수십만 달러를 이야기하고 있습니다.”
제시카는 IVF 없이 아이를 갖기로 결정했고, 상담한 의료 전문가들의 비판을 받았습니다.
“당신의 자녀가 이 질병에 걸렸을 때 그것은 당신의 잘못이 될 것이라는 말을 들었기 때문에 힘들었습니다.”라고 그녀는 말합니다.
유전자 검사를 통해 퇴행성 유전자를 가장 빨리 발견할 수 있는 시기는 18세가 된 때입니다.
지역의 지원 부족
시드니 Westmead 병원의 헌팅턴병 아웃리치 서비스는 헌팅턴병 환자에게 전문 치료를 제공하는 유일한 의료 센터입니다.
뉴사우스웨일스 중서부에 사는 Jessica는 필요한 지원을 받는 것이 거의 불가능하다고 말합니다.
“저는 카운셀러가 나와 이야기를 나누도록 했습니다. 그저 기댈 수 있고 이야기할 수 있는 사람을 주려고 했지만, 그럴 자금이 없었습니다.”라고 그녀는 말합니다.
“우리는 더 이상 이 시골 마을에 나오는 특별한 사람이 없습니다.
“나에게 와서 우리를 방문할 수 있는 지원자가 있다면 그것은 나에게 세상을 의미할 것입니다.”
오렌지에 거주하는 48세의 Rachael Brooking은 가족 10명이 질병 진단을 받은 후 비영리 HD Awareness Central West를 설립했습니다.
그녀는 가족들이 필요한 보살핌을 받지 못한다고 말합니다.
“그들은 단지 한 가족 구성원을 돌보는 것이 아니라 2, 3, 4, 5세대를 2, 3, 4, 5세대를 돌보고 있습니다. 그것은 정말 벅차고 충격적입니다.”라고 Ms Brooking은 말합니다.
‘트라우마와 고립’
Calare Andrew Gee의 독립 의원은 지난 주 연방 의회에서 이 상태가 의료 시스템에 점점 더 큰 영향을 미칠 것이라고 말했습니다.
“유전적 질환이기 때문에 약 9,000명이 이 질병에 걸릴 위험이 있습니다.”라고 그는 말했습니다.
“호주에서 헌팅턴병을 앓고 있는 사람들의 75% 이상에게 유일한 선택은 주거형 노인 요양원이지만, 대부분은 65세보다 상당히 젊을 때 그러한 요양원에 들어갈 것입니다.”
Mr Gee는 정부가 과거에 필요한 자금을 제공하지 못했다고 말했습니다.
“HD는 환자와 그 가족, 사랑하는 사람들에게 파괴적입니다.”라고 그는 말했습니다.
“교육과 지원의 부족이 트라우마와 고립을 가중시켰습니다.”
가족의 죄책감
브루킹은 25세 때 헌팅턴 유전자에 대해 음성 판정을 받았다.
그것은 그녀에게 안도감을 주었지만 그녀의 오빠가 양성 판정을 받았을 때 그녀는 대처하기 위해 고군분투했습니다.
Ms Brooking은 “많은 생존자 죄책감이 뒤따릅니다. 내 동생은 그렇게 운이 좋지 않았습니다. “라고 말했습니다.
“그는 44세이고 24시간 돌봄을 받으며 살고 있습니다. 우리 어머니는 돌아가셨을 때 50세였습니다.
“HD 인식을 시작하는 것은 본질적으로 자신의 삶이 무엇인지를 보고 있기 때문에 헌팅턴병에 걸리지 않았다는 사실에 대처하는 방법이었습니다.”
Ms Brooking은 가족 구성원이 질병의 증상을 경험하는 것을 보는 것이 엄청나게 어려울 수 있다고 말합니다.
“나는 15살 때부터 엄마의 간병인이었고 그 시점에서 우리는 무엇이 잘못되었는지 전혀 몰랐기 때문에 극도로 변덕스럽고 충격적인 경험이었습니다.”라고 그녀는 말합니다.
“당신은 무슨 일이 일어나고 있는지 모르고 그들이 묘사하는 증상이 상당히 직면할 수 있기 때문에 모든 사람으로부터 상당히 고립됩니다.”
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1시간 전에 게시됨
Huntington’s disease support lacking in regions adding to families’ ‘trauma and isolation’
/ By Hamish Cole
Posted 1h ago1 hours ago
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abc.net.au/news/huntington-s-disease-rare-genetic-condition-lack-of-support/102415924
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Like everyone on her side of her family, Jessica — whose identity has been withheld to protect her privacy — has been diagnosed with Huntington’s disease (HD).
Her mother, father, siblings, grandparents, uncles, and aunties all have the rare, genetic condition, which causes a breakdown of nerve cells in the brain.
HD is described as like having motor neuron disease, Parkinson’s and Alzheimer’s, all at the same time.
Symptoms often develop in a person’s 30s or 40s and a life expectancy of up to 65 years is common.
There is currently no cure or treatment for the illness, which affects about 2,000 Australians.
Diagnosed at 22
Jessica, who lives in central-west New South Wales, was diagnosed at 22 — six years after she found out her mother had the condition.
She has watched her mother battle depression and alcoholism and require 24-hour clinical care.
“At this stage I am probably struggling with it more because I’m watching her die slowly,” Jessica says.
While Jessica, 35, is not yet displaying symptoms, anyone who has the Huntington’s gene will be affected.
If a parent has the Huntington’s gene, there is a 50 per cent chance their child will inherit the condition.
‘We didn’t have that kind of money’
When Jessica was trying for children a decade ago, a special form of IVF that selects chromosomally healthy embryos, maximising the chance of a healthy baby, would have cost her up to $100,000.
Since then the price has fallen to $10,000 thanks to advancements in medical research and increased support from Medicare.
Waiting for Huntington’s
People with Huntington’s are eligible for the National Disability Insurance Scheme and many rely on Centrelink for an income or, in Jessica’s case, are working for as long as the disease will allow.
This can make it challenging to afford the IVF treatment to prevent the Huntington’s gene from being passed on.
“We didn’t have that kind of money, and I just thought how stupid is our government, they could help people in my situation,” Jessica says.
“I am looking at the amount of care and money that is going into my mum at the moment, we are talking hundreds of thousands of dollars a year for her support.”
Jessica decided to go ahead with having children without IVF, a decision that was criticised by medical professionals they had consulted.
“It was hard because we were told when your child has this disease it will be your fault,” she says.
The earliest the degenerative gene can be detected through genetic testing is when someone reaches the age of 18.
Lack of support in the regions
The Huntington’s disease outreach service at Westmead Hospital in Sydney is the only medical centre that provides specialist care for patients with the condition.
Living in central-west New South Wales, Jessica says getting access to the support she needs is almost impossible.
If you or anyone you know needs help:
- Suicide Call Back Service on 1300 659 467
- Lifeline on 13 11 14
- Aboriginal & Torres Strait Islander crisis support line 13YARN on 13 92 76
- Kids Helpline on 1800 551 800
- Beyond Blue on 1300 224 636
- Headspace on 1800 650 890
- ReachOut at au.reachout.com
- MensLine Australia on 1300 789 978
“I used to have a counsellor come out to talk to me, just to give me someone to lean on, to talk to, but we lost the funding for that,” she says.
“We don’t have that special person that comes out to these rural towns anymore.
“It would mean the world to me if I had that support person that could come out and visit us.”
Orange resident Rachael Brooking, 48, founded not-for-profit HD Awareness Central West after 10 of her family members were diagnosed with the disease.
She says families do not receive the care they need.
“They are not just caring for one family member, they are caring for two, three, four or five over a couple of generations and it is really quite daunting and traumatic,” Ms Brooking says.
‘Trauma and isolation’
Speaking in federal parliament last week, the Independent Member for Calare Andrew Gee said the condition would have a growing impact on the health system.
“As it is a hereditary condition, approximately 9,000 people are at risk of developing the disease,” he said.
“For over 75 per cent of people with HD in Australia the only option is residential aged care, even though most will be entering such care when they are considerably younger than the threshold age of 65.”
Mr Gee said governments had failed to provide the necessary funding in the past.
“HD is devastating for patients, their families and loved ones,” he said.
“The lack of education and support has added to the trauma and isolation.”
Family guilt
Ms Brooking tested negative to the Huntington’s gene at the age of 25.
While it was a relief for her, she struggled to cope when her brother tested positive.
Charity ride to tackle Huntington’s disease
“It does come with a lot of survivor guilt, my brother wasn’t so lucky,” Ms Brooking says.
“He is 44 years old and living in 24-hour care. Our mum was 50 when she passed away.
“Starting HD Awareness was actually my way of coping with the fact I didn’t get Huntington’s because you are essentially looking at what your life could be.”
Ms Brooking says watching a family member experience the symptoms of the disease can be incredibly challenging.
“I was Mum’s carer from the age of 15 and at that point we had no idea what was wrong, so it was an extremely volatile and traumatic experience,” she says.
“You become quite isolated from everybody because you don’t know what is going on and the symptoms that they portray can be quite confronting.”
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Posted 1h ago
