이중 폐 이식 후 18년 동안 호전된 낭포성 섬유증 환자, ‘놀라운’ 의학적 발전 인정
저넬 마일스
게시일: 2024년 8월 14일 수요일 오전 6:28분 2024년 8월 14일 수요일 오전 6:28분
딸과 강아지를 안고 있는 케이트 윌리스.
케이트 윌리스가 어린 시절을 견디지 못할 것이라고 의사들이 예측했음에도 불구하고 그녀는 새로운 치료법을 통해 딸 애덜린(Adaline)을 키우면서 잘 성장할 수 있었습니다.
케이트 윌리스(Kate Willis)는 생후 11주에 불과했을 때 의사가 그녀를 낭포성 섬유증으로 진단하고 그녀의 부모에게 수명이 얼마 남지 않았다고 말했습니다.
그녀의 엄마와 아빠는 그녀가 어린 시절을 지나도 살아남을 것이라고 기대하지 말라고 경고를 받았습니다.
“몇 년에 한 번씩 ‘아, 이제 시간이 얼마 남지 않았어’라고 생각했어요”라고 윌리스 씨는 회상합니다.
두 어린 쌍둥이 자매가 나란히 있는 사진입니다.
어린 시절 쌍둥이 자매 브룩과 함께 찍은 사진의 케이트 윌리스는 성인이 될 것이라고는 전혀 예상하지 못했습니다.(제공)
40여년이 지난 후 – 과학과 의료의 발전 덕분에 – 그녀는 이제 8살짜리 Adaline의 바쁜 엄마가 되었으며, 퀸즈랜드 중부 도시인 Rockhampton에서 자연요법사 및 영양사로 일주일에 4일 일하고 있습니다.
2006년에 그녀는 브리즈번의 프린스 찰스 병원에서 생명을 구하는 이중 폐 이식을 받았습니다.
그러다가 2년 전, 그녀는 트리카프타(Trikafta)로 통칭되는 세 가지 약물 조합을 복용하기 시작했습니다. 그녀는 이것이 자신의 삶의 질을 변화시켰고 “아마도 연장시켰을 것”이라고 말했습니다.
콜라주에는 엄마와 딸이 출산 후 병원에 있는 사진, 최근에는 집에서 함께 찍은 사진이 나와 있습니다.
Adaline이 태어난 후 그리고 최근 집에 함께 있는 사진에서 Willis 씨는 치료를 시작한 이후 삶의 질이 극적으로 향상되는 것을 보았습니다.(제공)
“놀라워요. 12킬로그램을 늘렸어요. 훨씬 더 많은 에너지를 얻었어요. 그 전에는 45킬로그램이었죠.”라고 윌리스 씨는 말합니다.
“당뇨병이 정말 심했고… 영양과 지방도 부족했어요. 일주일에 하루밖에 일할 수 없었어요. 간 질환도 있었어요.
“이제 나는 풀타임으로 일할 수 있고 에너지에 대한 부담도 갖게 되었습니다. 나는 당뇨병도 없고… 더 이상 간에 문제도 없습니다.”
Trikafta는 낭포성 섬유증이 있는 사람들에게서 돌연변이가 발생하는 CFTR(낭포성 섬유증 막횡단 전도도 조절기) 유전자에 의해 생성된 기능 장애 단백질을 교정하는 방식으로 작동합니다.
엄마와 어린 딸이 손을 잡고 뒷마당을 뛰어다닙니다.
이 치료는 윌리스 씨가 직장과 가족 생활 모두에 더 많은 에너지를 갖게 된다는 것을 의미합니다.(제공)
‘새로운 치료법이 너무 많아’
낭포성 섬유증은 폐, 췌장 및 기타 기관에 영향을 미칩니다.
단백질이 제대로 작동하지 않으면 소금의 성분인 염화물을 신체 세포로 이동시키는 데 도움을 줄 수 없습니다. 물을 세포 표면으로 끌어들이는 염화물이 없으면 여러 기관의 점액이 걸쭉해지고 끈적해집니다.
폐에서는 점액이 기도를 막고 박테리아를 가두어 감염, 염증 및 호흡 부전을 유발할 수 있습니다.
하지만 트리카프타는 폐의 점액을 묽게 만들어 기침으로 쉽게 토할 수 있습니다.
호흡 기능을 테스트하는 기계로 숨을 내쉬는 환자.
프린스 찰스 병원의 호흡기 검사 부서는 60여년 전에 설립되었습니다.(제공)
윌리스 씨는 “새로운 치료법이 너무 많다. 정말 놀랍다”고 말했다.
43세의 이 환자는 최근 개원 60주년을 맞이한 프린스 찰스 병원의 호흡기 검사실에서 혜택을 받은 수만 명의 환자 중 한 명입니다.
퀸즈랜드 최초의 흉부외과 의사
90대이며 아직도 병원 근처에 살고 있는 부서 창립자 케빈 케네디(Kevin Kennedy)는 퀸즈랜드 최초의 흉부 의사 또는 호흡기 전문의였으며 런던의 브롬톤 병원에서 훈련을 받은 뒤 1960년대 초 햇빛이 잘 드는 주로 돌아왔습니다.
현재 Queensland Health에는 55명의 흉부외과 의사가 근무하고 있습니다.
케빈 케네디 박사가 집 안의 소파에 앉아 미소를 짓고 있습니다.
주 최초의 흉부외과 의사인 케빈 케네디(Kevin Kennedy) 박사는 아직도 프린스 찰스 병원(Prince Charles Hospital) 근처에 거주하고 있습니다.(ABC News: Janelle Miles)
그러나 케네디 박사의 경력 초기 단계(인류가 달 표면을 걷기도 몇 년 전)에는 흉부외과와 같은 하위 전문 분야가 호주에서 이제 막 등장하기 시작했습니다.
“그 당시에는… 대부분의 의사가 일반의였습니다.”라고 그는 회상합니다.
그래서 흉부외과 분야에서 경력을 쌓으려는 자신의 계획을 당시 퀸즈랜드 보건 의료 서비스 국장이었던 Abraham Fryberg 박사와 공유한 후 그는 다음과 같은 말을 들었습니다. “그건 미래가 별로 보이지 않습니다. 가서 정말로 이 일을 계속하고 싶은지 생각해 보세요.”
셔츠와 넥타이를 매고 있는 젊은 남자의 흑백 사진.
현재 94세인 케빈 케네디(Kevin Kennedy) 박사는 1962년 브리즈번 흉부병원에서 일하기 시작했습니다.(제공: 메트로 노스 병원 및 보건 서비스)
케네디 박사는 흉부 의학을 계속 공부할 계획이라면 대학 강사로 일해야 하며 그렇지 않으면 “굶어 죽을 수도 있다”는 조언을 받았습니다.
그러나 1962년 런던에서 돌아온 후 그는 일을 시작했다
나중에 프린스 찰스 병원(Prince Charles Hospital)이 되는 브리즈번 흉부 병원(Brisbane Chest Hospital)의 왕입니다.
비틀마니아가 전 세계를 휩쓴 다음 해, 케네디 박사는 그곳에 주 최초의 호흡기 연구 부서를 설립했습니다.
낭포성 섬유증은 레이더에서 크게 벗어났습니다.
퀸즈랜드에 흉부외과 전문의가 설립된 초기에는 병원 입원환자 대부분이 박테리아로 인한 전염병인 결핵(TB) 치료를 받고 있었습니다.
케네디 박사는 “내가 브리즈번 흉부병원에 다시 돌아왔을 때 병원에는 결핵 환자 약 200명, 심장 환자 약 11명, 기타 비결핵 호흡기 환자 약 5명이 있었다”고 회상했다.
그 당시 낭포성 섬유증은 성인 호흡기 의학의 레이더에서 크게 벗어났습니다.
“그들 중 높은 비율이 10대에 사망했지만 지금은 엄청나게 변화했습니다. 이제 사람들은 50대까지 살고 있습니다”라고 그는 말합니다.
병원의 와이드샷 흑백 사진입니다.
브리즈번 흉부병원은 1954년 11월 14일 공식적으로 개원했으며, 186개의 병상을 제공하는 3개의 조립식 병동을 갖춘 결핵(TB) 요양소를 목적으로 건설되었습니다.(공급: 퀸즈랜드 기록 보관소)
“지금은 확실히 훨씬 더 효과적인 치료법이 있으며 출생 시 진단을 받기 때문에 치료는 아주 일찍 시작할 수 있습니다. 반면에 몇 년 전으로 돌아가면 진단을 받은 것은 말기 단계에 있을 때만 가능했습니다. “
결핵 치료에 효과적인 항생제가 나오기 며칠 전, 케네디 박사는 박테리아 감염 환자들이 6~12개월 동안 입원해야 했다고 회상합니다.
기계에 부착된 튜브로 숨을 내쉬는 환자에게 호흡 검사를 실시하는 여성.
1990년대 병원 호흡기 조사실 내부 장비를 이용해 환자에게 천식이 있는지 확인하기 위해 기관지 유발 검사를 실시하고 있는 아네트 덴트(제공)
“그 환자들은 일주일에 두 번, 2시간 동안만 방문객이 허용되었습니다”라고 그는 말합니다.
“결핵 위험 때문에 어린이들은 병원에 입원할 수 없습니다.”
스마트폰도, 페이스타임도 없는 시대에 부모가 아이를 볼 수 있는 유일한 방법은 병동 한쪽 끝에 가서 놀이터를 내려다보는 것뿐이었다.
그들은 거기에서 아이들에게 손을 흔들 수 있었습니다.
수년간 흉부 의학 분야에서 일한 후, 케네디 박사는 1970년대에 프린스 찰스 병원의 의료 감독관이 되어 아내와 아이들과 함께 병원 부지에 있는 집에서 살았습니다.
“물론 편리했어요.” 그가 웃으며 말했다.
“하지만 치러야 할 대가가 있습니다. 사이트에 계속 머무르다가 뭔가 잘못되면 언제든지 공격을 받게 될 것입니다.
“당시에는 제공된 부지에 거주하는 데 의무감이 동의해야 한다는 요건이 있었습니다.”
그는 1990년 은퇴할 때까지 그곳에서 살았다.
첫 번째 폐 이식
그러나 그의 유산은 호흡기 조사 부서를 통해 계속되고 있습니다.
1996년, 퀸즈랜드 최초의 폐 이식이 프린스 찰스 병원에서 시행되었습니다. 수술에 대한 환자의 적합성을 평가할 수 있는 광범위한 테스트 역량이 수술의 성공에 도움이 되었습니다.
오랫동안 이 연구실의 책임자였던 호흡기 과학자 Annette Dent가 1981년에 합류했습니다.
덴트 씨는 이 부서가 2022~23년에 7,803명의 환자를 평가하고 17,714건의 테스트를 수행했다고 밝혔습니다. 이는 운영 첫 해에 수행한 1,169건의 테스트보다 15배 이상 많은 수치입니다.
이 부서에서는 천식, 폐암, 낭포성 섬유증, 폐기종, 만성 폐쇄성 폐질환, 간질성 폐질환, 그리고 최근에는 규폐증을 앓고 있는 환자를 포함한 광범위한 환자를 진료합니다.
Annette Dent가 의료 장비 옆에 서서 미소를 짓고 있습니다.
덴트 씨는 호흡기 조사 부서가 다양한 질병으로 고통받는 환자들을 도왔다고 말했습니다.(제공)
1997년부터 프린스 찰스 병원에서 근무한 흉부외과 의사 Philip Masel은 당시 호흡기 의학의 발전에 놀랐다고 말했습니다.
“저는 연구와 사람들이 연구를 하는 것의 이점을 보여주는 놀라운 발전을 보았습니다. 이를 계속 유지하게 되었습니다.”라고 그는 말합니다.
“저의 동료들은 정말 학문적인 분야에 종사하고 있으며 저는 그들에게 경의를 표합니다. 이러한 발전을 위해 10년 동안 분투하고 있는 믿을 수 없을 만큼 헌신적인 사람들입니다.
“힘든 길이지만 혜택을 볼 수 있습니다.”
Philip Masel 박사가 컴퓨터가 설치된 책상에 앉아 화면에 엑스레이를 보여주고 있습니다.
Philip Masel 박사는 지금까지 그의 경력 전반에 걸쳐 의학 연구가 상당한 진전을 이루는 것을 보았습니다.(제공)
‘현장을 변화시켰다’
예를 들어 삼중 요법인 Trikafta와 같은 발전은 많은 낭포성 섬유증 환자들에게 획기적인 변화를 가져왔습니다.
“그것은 현장을 변화시켰습니다”라고 Masel 박사는 말했습니다.
“그것은 사람들을 이식 목록에서 제외시키는 것입니다.”
케이트 윌리스(Kate Willis)는 병원에서 자라나는 낭포성 섬유증을 앓고 있는 다른 아이들을 생각하면 때로 슬퍼진다고 인정합니다. 그들은 그녀만큼 운이 좋지 않았습니다.
케이트 윌리스가 아기 Adaline을 안고 있는 흑백 사진.
윌리스 여사는 생명을 거스른 후 어린 딸을 키우고 있다
그녀의 유아기에 이루어진 기대 예측.(제공)
“친구들이 많이 죽었어요.”라고 그녀는 말합니다.
“매일 우리 옆에서 죽어가는 아이들이 있었습니다. 이제는 그런 일이 일어나지 않습니다.”
기증받은 폐의 거부반응을 피하기 위해 수년간 면역억제제를 복용한 윌리스 씨는 신장 질환에 걸렸고 결국 신장 이식이 필요하게 되었습니다.
맨발로 정원을 산책하며 하얀 옷을 입은 가족.
애완견과 함께 정원에서 사진을 찍고 있는 윌리스 가족.(제공)
그녀는 쌍둥이 자매인 브룩(Brooke)이나 남편인 존(John)이 살아있는 기증자가 되기를 바라고 있습니다.
그동안 생활은 좋습니다.
“우리는 지금까지 왔습니다”라고 그녀는 말합니다.
게시일: 2024년 8월 14일
Cystic fibrosis patient, thriving 18 years after double lung transplant, credits ‘amazing’ medical advancements
Posted Wed 14 Aug 2024 at 6:28amWednesday 14 Aug 2024 at 6:28am
abc.net.au/news/cystic-fibrosis-respiratory-specialist-medical-advancements/104207276Copy link
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Kate Willis was just 11-weeks-old when doctors diagnosed her with cystic fibrosis and told her parents she didn’t have long to live.
Her mum and dad were warned not to expect her to survive past childhood.
“Every couple of years it was like: ‘Oh yeah, she doesn’t have long now’,” Ms Willis recalls.
More than four decades later — thanks to advances in science and medical care — she’s now the busy mum of eight-year-old Adaline and works four days a week as a naturopath and dietician in the Central Queensland city of Rockhampton.
In 2006, she received a lifesaving double lung transplant at The Prince Charles Hospital in Brisbane.
Then two years ago, she started taking a triple combination of drugs — known collectively as Trikafta — which she says changed her quality of life, and “probably lengthened” it as well.
“They’re amazing. I’ve put on 12 kilos. I’ve got so much more energy. Before I was on them, I was 45 kilos,” Ms Willis says.
“I had really bad diabetes and … I didn’t have enough nutrition and fat on me. I could only work one day a week. I had liver disease as well.
“Now I can work full-time, and I’ve got the weight on me for energy. I’m not diabetic and … I don’t have the problems with my liver anymore.”
Trikafta works by correcting the malfunctioning protein produced by the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, which is mutated in people with the condition.
‘So many new medical treatments’
Cystic fibrosis affects the lungs, pancreas and other organs.
When the protein is not working correctly, it’s unable to help move chloride, a component of salt, to the body’s cells. without the chloride to attract water to the surface of cells, the mucus in various organs becomes thick and sticky.
In the lungs, the mucus clogs the airways and traps bacteria, which can lead to infections, inflammation and respiratory failure.
But Trikafta thins mucus in the lungs, so it can be coughed up easily.
“There’s so many new medical treatments. It’s just amazing,” Ms Willis says.
The 43-year-old is one of tens of thousands of patients that have benefited from The Prince Charles Hospital’s respiratory investigations unit, which recently celebrated its 60th anniversary.
Queensland’s first thoracic physician
Unit founder Kevin Kennedy — who is in his 90s and still living near the hospital — was Queensland’s first thoracic physician, or respiratory specialist, having trained at London’s Brompton Hospital before returning to the sunshine state in the early 1960s.
These days, Queensland Health employs 55 thoracic physicians.
But in the early stages of Dr Kennedy’s career — years before man had even walked on the moon — sub-specialties, such as thoracic medicine, were only just starting to emerge in Australia.
“At that time … most of the physicians were general physicians,” he recalls.
So much so, that after sharing his plans to pursue a career in thoracic medicine with then-Queensland director-general of health and medical services, Dr Abraham Fryberg, he was told: “I don’t see much future in that. You should go away and think about whether you really want to go ahead with this.”
Dr Kennedy was advised that, if he did continue with plans to pursue thoracic medicine, he should seek some work as a university lecturer, otherwise “you could starve”.
But after returning from London in 1962, he started working at the Brisbane Chest Hospital, which would later become The Prince Charles Hospital.
The next year, as Beatlemania swept the world, Dr Kennedy established the state’s first respiratory investigations unit there.
Cystic fibrosis largely off the radar
In those early days of specialist thoracic medicine in Queensland, most of the hospital’s inpatients were being treated for tuberculosis (TB), an infectious disease caused by bacteria.
“When I came back to the Brisbane Chest Hospital, the day I started, there were about 200 people in hospital with TB, about 11 cardiac patients and about five other non-TB respiratory patients,” Dr Kennedy recalls.
Cystic fibrosis was largely off the radar of adult respiratory medicine then.
“A high proportion of them died in their teens, whereas now it’s changed tremendously. Now, people live into their 50s,” he says.
“There’s certainly much more effective treatment for them now and they’re diagnosed at birth, so treatment can be started very early — whereas going back many years, it would only have been when they were getting in their terminal phases that they were diagnosed.”
In the days before effective antibiotics to treat TB, Dr Kennedy recalls patients with the bacterial infection being hospitalised for six to 12 months.
“Those patients were only allowed visitors twice a week for two hours,” he says.
“Children weren’t allowed into the hospital because of the risk of TB.”
In an era without smart phones and FaceTime, the only way parents could see their children was to go to one end of the ward and look down at the playground.
They could wave to their children from there.
After years working in thoracic medicine, Dr Kennedy became medical superintendent of The Prince Charles Hospital in the 1970s, living in a house on hospital grounds with his wife and children.
“It was handy, of course,” he says with a grin.
“But there’s a price to pay. If you’re on the site and you’re there the whole time and something goes wrong, they’ll be onto you at any time.
“At the time, it was a requirement that the medical superintendent had to agree to live in the premises provided.”
He lived there until he retired in 1990.
First lung transplant
But his legacy continues on through the respiratory investigations unit.
In 1996, Queensland’s first lung transplant was performed at The Prince Charles Hospital. The success of the operation was aided by the unit’s extensive testing capacity to assess the patient’s suitability for the surgery.
Respiratory scientist Annette Dent, the longstanding director of the unit, joined in 1981.
Ms Dent says the unit assessed 7,803 patients in 2022-23, performing 17,714 tests — that’s more than 15 times the number carried out in its first year of operation, with 1,169 tests.
The unit sees a wide range of patients including those with asthma, lung cancer, cystic fibrosis, emphysema, chronic obstructive pulmonary disease, interstitial lung disease and, more recently, silicosis.
Thoracic physician Philip Masel, who has worked at The Prince Charles Hospital since 1997, says he’s amazed with the strides made in respiratory medicine in that time.
“I’ve seen incredible advances … which just shows the benefit of research and people doing research, got to keep that alive,” he says.
“Colleagues of mine are in that really academic field and I take my hat off to them — incredibly committed people battling away for a decade for these advances to come.
“It’s a tough road but you see the benefits.”
‘Transformed the field’
Advances such as the triple-therapy Trikafta, for instance, have been a game changer for many cystic fibrosis patients.
“It’s transformed the field,” Dr Masel says.
“It’s keeping people off the transplant list.”
Kate Willis admits she sometimes gets sad when she thinks about other children with cystic fibrosis that she saw in hospital growing up, who were not as fortunate as she was.
“I’ve had a lot of friends die,” she says.
“We had kids dying beside us every day. Now, that just doesn’t happen.”
After years of taking immunosuppressant drugs to avoid rejecting her donated lungs, Ms Willis has developed kidney disease and eventually, she’ll need a kidney transplant.
She’s hopeful her twin sister Brooke, or husband John, will be a live donor.
In the meantime, life is good.
“We’ve come so far,” she says.
Posted 14 Aug 2024
