육포 같은 피부에서 재구성된 52,000년 된 털북숭이 매머드 염색체
ABC 사이언스 /
과학 기자 Jacinta Bowler 작성
2시간 전2시간 전에 게시됨
털복숭이 피부 조각을 바라보는 두 남자. 52,000년은 안 된 것 같습니다.
52,000년 동안 묻혀 있던 매머드의 피부가 조건에 따라 “동결건조”되었습니다. (제공: Love Dalén, 스톡홀름 대학교)

간단히 말해서, 2018년에 시베리아 영구동토층에서 52,000년 된 털북숭이 매머드가 피부와 근육까지 완벽하게 보존된 채로 발견되었습니다.
과학자들은 Hi-C라는 새로운 기술을 사용하여 처음으로 매머드 게놈의 3D 구조를 분석했습니다.

다음 단계는 무엇입니까? 연구팀은 고대 샘플의 DNA를 보존하려면 올바른 조건 세트가 필요하지만 Hi-C를 사용하여 다른 멸종된 종을 연구할 수 있기를 바라고 있습니다.
연구자들은 처음으로 털북숭이 매머드 게놈의 3D 구조를 발견하고 분석했습니다.

52,000년 된 표본은 매우 잘 보존되어 모낭과 근육의 모양이 그대로 남아 있었으며, 한 과학자는 발견된 위치를 “냉동고에서” 죽어가는 것에 비유했습니다.

오래된 매머드 DNA는 이전에 서열이 밝혀졌지만 이는 고대 DNA 샘플을 위해 조립된 염색체라고 불리는 최초의 3D 구조였습니다.

염색체(염색체, 단단히 감긴 DNA 패키지)는 매머드나 인간과 같은 생물이 세포 내에 유전 정보를 저장하고 복제하는 곳입니다.

국제 과학자 팀이 오늘 Cell 저널에 발표한 털북숭이 매머드(Mammuthus primigenius) 게놈 분석에 따르면 이 종은 아시아 코끼리와 아프리카 코끼리와 같은 수인 28개의 염색체를 가지고 있는 것으로 나타났습니다.

그러나 고대 동물과 현대 동물 사이에는 중요한 차이점이 있었습니다.

연구자 중 한 명인 서호주 대학의 생명공학자인 파윈더 카우르(Parwinder Kaur)는 매머드 DNA가 “믿을 수 없는” 발견이라고 말했습니다.

Kaur 박사는 “그것은 호박 속에 있는 곤충과 비슷하지만 그 곤충은 매머드입니다.”라고 말했습니다.

팀은 무엇을 발견했나요?
메스는 매머드의 피부 한 조각을 제거합니다. 샘플이 거의 익었거나 건조된 것처럼 보입니다.
매머드 피부 샘플.(제공: 스톡홀름 대학교 Love Dalén)
연구자들은 완벽하게 보존된 52,000년 된 매머드 DNA를 우연히 발견한 것이 아닙니다.

미국 베일러 의과대학 Erez Lieberman Aiden이 이끄는 연구팀은 DNA 구조가 수만 년 후에도 살아남을 수 있는지 알고 싶었습니다.

그들은 염색체와 그 안에 DNA가 위치하는 방식을 포함하여 게놈의 3D 구조를 생성하는 Hi-C라는 기술을 사용하고 있었습니다.

고대 표본에 대해 이를 테스트하려면 꼭대기 모양의 매머드 시체를 찾아야 했습니다.

연구원들이 적합한 표본에 착륙하는 데 5년이 걸렸습니다. YakInf라고 불리는 매머드 피부의 엄청나게 잘 보존된 부분은 2018년 시베리아 벨라야 고라 근처에서 발견되었습니다.

그들은 털이 아직 온전했기 때문에 그것이 뭔가 특별한 것이라는 것을 즉시 알았습니다. 이는 매머드가 해동되고 재냉동되는 기간을 거치지 않았음을 암시합니다.

리버만 에이든(Lieberman Aiden) 교수는 기자회견에서 “이 털복숭이 매머드의 모낭 하나하나를 실제로 볼 수 있었는데 이는 매우 놀라운 일”이라고 말했습니다.

“털복숭이 매머드의 모낭은 이전에는 시각화된 적이 없었습니다.”

둥근 파란색 덩어리의 현미경 이미지
52,000년 된 매머드 피부의 모낭은 여전히 손상되지 않았습니다. (제공: Elena Kizilova/세포학 및 유전학 연구소 SB RAS)
탈수된 피부 샘플은 유리 모양 또는 동결 건조된 것으로 설명되었으며, 이는 DNA 조각을 제자리에 가두었습니다.

Lieberman Aiden 교수는 “우리가 생각하는 것은 이 샘플이 동결 건조되어 일종의 육포를 형성했다는 것입니다.”라고 말했습니다.

이것은 무엇을 의미 하는가?
DNA는 죽은 후에도 오래도록 남아 있는 역할을 하지 않습니다.

일반적으로 동물이나 다른 생물이 죽은 후 DNA는 신체가 부패하면서 점점 더 작은 조각으로 빠르게 부서집니다.

Kaur 박사는 “이러한 DNA 염기를 읽는 것이 정말 어려워집니다.”라고 말했습니다.

“그리고 샘플의 품질이 저하될수록 누락된 데이터 포인트가 더 많아집니다.”

DNA가 고대가 될 때(죽은 지 수백 또는 수천 년)가 되면 연구자들은 마치 불완전한 직소 퍼즐처럼 다시 조립하기 위해 DNA의 작은 부분에만 접근할 수 있습니다.

연구자들이 많은 샘플에 접근할 수 있다면 이는 더 쉽습니다. 왜냐하면 이는 누락된 조각이 다른 동일한 직소 퍼즐의 여러 복사본을 갖는 것과 같기 때문입니다.

또한 팀은 때때로 유전적으로 유사한 종의 “참조 게놈”을 사용하여 올바른 방향으로 가고 있는지 확인할 수 있습니다.

매머드의 발굽과 털이 많은 다리. 믿을 수 없을 정도로 잘 보존되어 있습니다.
Yuka라는 이름의 다른 털북숭이 매머드의 다리. 그녀는 2010년에 발굴되었습니다.(제공: Love Dalén, 스톡홀름 대학교)
Hi-C는 이 참조 게놈과 유사한 방식으로 작동하지만 3D로 작동하며 조각난 DNA의 어떤 부분이 이웃하고 서로 상호 작용할 가능성이 있는지 감지합니다.

연구팀은 Hi-C를 이용해 28개의 염색체로 구성된 매머드 게놈을 자세히 만든 뒤, 이를 m의 게놈과 비교 참조했다.

현대 아시아 및 아프리카 코끼리.

과거 연구에 따르면 아시아 코끼리는 아프리카 코끼리보다 유전적으로 매머드에 더 가까운 것으로 나타났습니다.

새로운 분석 결과 피부 샘플은 아시아 코끼리의 피부 샘플과 유사하다는 것이 밝혀졌습니다.

엄니와 뼈로 둘러싸인 매머드의 그림
매머드가 마지막으로 살아남은 곳인 랭겔 섬(Wrangel Island)의 매머드 그림. (제공: 베스 자이켄)
과거에는 여러 표본의 정보를 결합하거나 참조 게놈을 사용하여 공백을 메우는 방법으로 더 오래된 털북숭이 매머드 게놈을 구성했습니다.

하지만 동결건조된 샘플의 특성상 게놈 자체뿐만 아니라 그 형태와 구조까지 분석할 수 있어 더 많은 정보를 제공할 수 있었다.

예를 들어, 연구팀은 처음으로 피부 세포 내에서 어떤 유전자가 켜지고 꺼지는지 확인할 수 있었습니다.

그들은 추위 적응과 모발 성장과 관련된 특정 유전자가 매머드에서는 활성화되었지만 코끼리에서는 그렇지 않다는 것을 발견했습니다.

연구에 참여하지 않았지만 퀸즈랜드 공과대학의 고생물학자인 샐리 와세프(Sally Wasef)는 이 기술에 깊은 인상을 받았습니다.

“내 첫 생각은 ‘아, 정말 획기적인 일이구나’였습니다.”라고 그녀는 말했습니다.

“나는 그들이 그것을 다른 [고대] 샘플에 어떻게 적용할 것인지 보고 싶습니다.”

또 어떤 고대 DNA를 조사할 수 있나요?
전문가들은 이것이 인상적인 발견이라는 데 동의하지만, 52,000년 된 매머드 가죽만큼 오래되고 잘 보존된 표본을 찾는 일은 자주 일어나지 않습니다.

그 이유는 전 세계 대부분의 지역에서 기온이 시베리아만큼 춥지도 안정적이지 않기 때문입니다.

멜버른 대학의 유전학자인 앤드루 패스크(Andrew Pask)는 “매머드가 냉동고에서 죽었기 때문에 운이 좋았다”고 말했다.

더 따뜻한 기후에서 나온 똑같이 오래된 샘플은 “모두가 흐려졌을 것”이라고 그는 말했습니다.

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연구원 Valerii Plotnikov와 Dan Fisher가 52,000년 된 털북숭이 매머드 피부를 검사합니다.(제공: 스톡홀름 대학교 Love Dalén)
이는 매머드만큼 잘 보존되고 오래된 동물이 호주에 서식할 가능성이 전혀 없다는 것을 의미한다고 Pask 교수는 덧붙였습니다.

“시체가 마르기 전에 어느 정도 썩는 현상이 발생합니다.

“DNA가 산산조각이 났습니다. 우리는 너무 따뜻해요.”

차갑고 냉동고 같은 환경은 다른 샘플을 찾기에 가장 좋은 장소이지만, 최신 연구 팀은 뜨겁고 건조한 환경도 Hi-C 분석에 적합한 유리 같은 DNA 상태를 생성할 수 있다고 제안합니다.

만약 사실이라면 이집트 미라도 이 기술을 사용하여 테스트할 수 있다는 의미일 수 있습니다.

그러나 Wasef 박사는 고대 이집트 DNA가 너무 저하되었을 수 있다고 믿습니다.

“미라화는 도움이 되었지만 [Hi-C에 필요한] 긴 조각을 보존하기에는 충분하지 않았습니다.”라고 그녀는 말했습니다.

대신, 그녀는 이 기술을 데니소바인과 같은 고대 인류(시베리아와 같은 추운 지역에서도 발견된 화석)에 사용하여 그들이 우리 종인 호모 사피엔스와 어떻게 다른지 확인하는 데 사용될 수 있다고 생각합니다.

“일부 [데니소바인 화석]은 매우 좋은 상태로 발견되었습니다”라고 그녀는 말했습니다.

“그것은 그들이 살았던 환경, 주변 환경과의 상호 작용, 멸종으로 이어진 원인에 대해 더 많이 알려줄 것입니다.”

멸종 복원?
52,000년 된 염색체를 발견하는 것 자체도 흥미로웠지만, 연구자들은 이 기술이 어떻게 고대 종의 멸종 복원(deextinction)을 되살리는 데 도움이 될 수 있는지에도 관심이 있었습니다.

리버만 에이든(Lieberman Aiden) 교수는 매머드 부활을 위해 노력하고 있는 생명공학 스타트업 Colossal Biosciences의 고문인 논문의 수석 저자 두 명 중 한 명입니다.

파란색 점퍼를 입은 남자가 미술 전시회에 서 있습니다.
Pask 교수와 그의 팀은 거의 90년 동안 멸종된 태즈메이니아 호랑이를 재현하기 위해 노력하고 있습니다.(ABC 뉴스: Luke Bowden)
Pask 교수는 멜버른 대학과 Colossal 간의 파트너십인 TIGRR(Thylacine Integrated Genetic Restoration Research) 연구소를 이끌고 있습니다. 그에게 있어 거대한 염색체 발견은 고무적이지만 멸종 복원에 대한 “완전한 게임 체인저”는 아닙니다.

미술 전시회에서 사일라신 멸종에 대한 의문 제기
비록 우리가 사일라신을 멸종에서 되살릴 수 있을지라도 이 과학 전시회는 우리가 그렇게 해야 하는지 묻고 있습니다.

태즈매니아 호랑이가 울타리 안에 서 있습니다.
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Pask 교수는 또한 사일라신 소멸 프로젝트 작업에 Hi-C 기술을 사용했습니다.

“우리는 구조를 얻을 수 있는지 알아보기 위해 더 잘 보존된 사일라신 조직을 사용하여 이를 시도하고 있습니다.”라고 그는 말했습니다.

“에탄올에 넣은 후 박물관 소장품에 보관된 일부 표본이 있으며 전체 보관 기간 동안 좋은 온도로 유지되었습니다.”

멸종 복원에 대한 비판이 없는 것은 아니지만, 이 기술에 대해 흥분한 사람들은 이 새로운 발견이 해결책의 일부가 될 수 있다고 믿습니다.

리버만 에이든(Lieberman Aiden) 교수는 “[인간이] 궁극적인 핵심 종이 되는 것은… 특별한 책임입니다.”라고 말했습니다.

“나는 우리가 마음대로 사용할 수 있는 모든 강력한 기술을 사용하여 책임감 있게 행동하기를 바랍니다.

— 멸종 복원도 그 중 하나입니다.”

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2시간 전 게시됨

52,000-year-old woolly mammoth chromosomes reconstructed from ‘jerky-like’ skin

ABC Science

By science reporter Jacinta Bowler

Posted 2h ago2 hours ago

Two men looking at a furry piece of skin. It doesn't look 52,000 years old. — A mammoth skin buried for 52,000 years has been “freeze-dried” by the conditions. (Supplied: Love Dalén, Stockholm University)

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In short:

In 2018, a 52,000-year-old woolly mammoth was found preserved, complete with skin and muscle, in the Siberian permafrost.

Scientists used a new technique, called Hi-C, to analyse the 3D structures of the mammoth genome for the first time.

What’s next?

The research team hopes Hi-C can be used to study other extinct species, although the right set of conditions is needed to preserve DNA in ancient samples.

For the first time, researchers have uncovered and analysed the 3D structures of a woolly mammoth genome.

The 52,000-year-old specimen was so well preserved that hair follicles and the shape of the muscles were still intact, with one scientist likening the location of the find to dying “in the deep freezer”.

While older mammoth DNA has been previously sequenced, these were the first 3D structures, called chromosomes, assembled for any ancient DNA sample.

Chromosomes — packages of tightly wound DNA — are where creatures like mammoths and humans store and duplicate genetic information within cells.

Analysis of the woolly mammoth (Mammuthus primigenius) genome, published today in the journal Cell by an international team of scientists, revealed the species had 28 chromosomes — the same number as both the Asian and African elephants.

But there were key differences between the ancient and modern animals.

One of the researchers, biotechnologist Parwinder Kaur of University of Western Australia, said the mammoth DNA was an “incredible” discovery.

“It’s like an insect in amber, but the insect is a mammoth,” Dr Kaur said.

What did the team find?

A scalpel removes a chuck of skin from a mammoth. The sample looks almost cooked or dried — A sample of the mammoth skin.(Supplied: Love Dalén, Stockholm University)

The researchers didn’t uncover perfectly preserved 52,000-year-old mammoth DNA by accident.

The team, led by Erez Lieberman Aiden of Baylor College of Medicine in the US, wanted to know if DNA structures could survive after tens of thousands of years.

They had been playing with a technique called Hi-C, which creates a 3D structure of a genome — including the chromosomes and the way DNA sits within them.

To put it to the test on an ancient specimen, they needed to find a mammoth carcass in tip-top shape.

It took the researchers five years to land on a suitable specimen — an immensely well-preserved portion of mammoth skin called YakInf, which was uncovered in 2018 near Belaya Gora in Siberia.

They knew straight away that it was something special because the hair was still intact, which suggested the mammoth hadn’t gone through periods of thawing and refreezing.

“You could actually see individual hair follicles from this woolly mammoth, and that’s quite remarkable,” Professor Lieberman Aiden said at a press conference.

“The hair follicle of a woolly mammoth had never been visualised before.”

A microscopic image of a round blue blob — The hair follicle from 52,000-year-old mammoth skin was still intact. *(Supplied: Elena Kizilova/Institute of Cytology and Genetics SB RAS)*

The dehydrated skin sample has been described as glass-like or freeze-dried, which trapped the fragments of DNA in place.

“What we think happened is that this sample freeze dried, forming a kind of beef jerky,” Professor Lieberman Aiden said.

What does this mean?

DNA is not in the business of sticking around long after death.

Normally, after an animal or other creature dies, its DNA quickly breaks into smaller and smaller pieces as it and the body decays.

“It becomes really hard to read those DNA bases,” Dr Kaur said.

“And the more degraded the sample, the more missing data points are there.”

By the time the DNA becomes ancient — hundreds or thousands of years after death — researchers only have access to small sections of the DNA to piece back together, like an incomplete jigsaw puzzle.

If researchers have access to lots of samples, this is easier, as it works like having multiple copies of the same jigsaw puzzle with different missing pieces.

Teams also can sometimes use “reference genomes” from genetically similar species to check they are on the right track.

A hoof and furry leg of a mammoth. It is incredibly well preserved. — The leg of a different woolly mammoth named Yuka. She was unearthed in 2010.(Supplied: Love Dalén, Stockholm University)

Hi-C works in a similar way to this reference genome but in 3D, and detects which sections of fragmented DNA are likely to be neighbours and interact with each other.

The team used Hi-C to create the 28-chromosome mammoth genome in detail, then referenced it against the genomes of modern Asian and African elephants.

Past research has shown that Asian elephants are genetically closer to mammoths than they are to African elephants.

The new analysis revealed the skin samples were similar to that of Asian elephants.

A drawing of a mammoth surrounded by tusks and bones — An illustration of a mammoth on Wrangel Island, the last place mammoths survived. *(Supplied: Beth Zaiken)*

In the past, other, even older, woolly mammoth genomes have been constructed by combining information from multiple samples, or using reference genomes to fill in the gaps.

But because of the freeze-dried nature of the samples, the team could analyse not only the genome itself, but also its shape and structure, which provides more information.

For example, the team could see which genes were switched on and off within the skin cells, the first time researchers have done so.

They discovered certain genes involved with cold adaptation and hair growth were turned on in a mammoth, but not in an elephant.

Sally Wasef, a palaeogeneticist at Queensland University of Technology who was not involved in the research, was impressed with the techniques.

“My first thoughts were, ‘Oh that really is a breakthrough,’” she said.

“I’d love to see how they’re going to apply it to different [ancient] samples.”

What other ancient DNA could be investigated?

While experts agree this is an impressive discovery, finding specimens as old and well-preserved as the 52,000-year-old mammoth skin won’t happen often.

That’s because in most places around the world, the temperature isn’t as cold and stable as Siberia.

“They’re very lucky because the mammoth died in the ‘deep freezer,’” University of Melbourne geneticist Andrew Pask said.

An equally old sample from any warmer climate would have “all just gone to mush”, he said.

Researchers Valerii Plotnikov and Dan Fisher inspect 52,000 year-old woolly mammoth skin.(Supplied: Love Dalén, Stockholm University)

This means there’s no chance that Australia could harbour an animal as well preserved and as ancient as the mammoth, Professor Pask added.

“There’s a degree of rotting that happens before the corpse dries out.

“The DNA is smashed to pieces. We’re just too warm.”

While cold, freezer-like environments are the best place to find other samples, the team behind the latest study suggest that hot, dry environments may also produce the glass-like DNA state suitable for Hi-C analysis.

If true, this could mean Egyptian mummies may be tested using this technique too.

But Dr Wasef believes that ancient Egyptian DNA may be too degraded.

“Mummification helped,” she said, “but not enough to preserve long fragments [of DNA required for Hi-C].”

Instead, she thinks the technique could be used on ancient hominids like Denisovans — whose fossils have also been found in cooler areas like Siberia — to see how they differed from our species, Homo sapiens.

“Some [Denisovan fossils] have been found in very good condition,” she said.

“It will tell you more about the environment where they lived, their interactions with the environment around them, and what led to their extinction.”

De-extinction?

While uncovering a 52,000-year-old chromosome was exciting in itself, the researchers were also interested in how the technique could help bring ancient species back to life, known as de-extinction.

Professor Lieberman Aiden is one of two senior authors on the paper who are advisors to biotechnology startup Colossal Biosciences, the company working on reviving the mammoth.

A man in a blue jumper standing in an art exhibition. — Professor Pask and his team are working to recreate the Tasmanian tiger, which has been extinct for almost 90 years.(ABC News: Luke Bowden)

Professor Pask heads the Thylacine Integrated Genetic Restoration Research (TIGRR) lab, which is a partnership between the University of Melbourne and Colossal. For him, the mammoth chromosome finding is encouraging, but is not “a total game changer” for de-extinction.

Thylacine de-extinction questioned in art exhibition

Even though we might be able to bring the thylacine back from extinction this science exhibition asks whether we should.

A Tasmanian tiger stands in an enclosure.

Professor Pask has also used the Hi-C technology for his work on the thylacine de-extinction project.

“We’re trying to do it with some of the better preserved thylacine tissues, just to see if we could get some architecture,” he said.

“There are some specimens that were put into ethanol and then placed in a museum collection, and have been kept at good temperatures for their entire storage.”

While de-extinction is not without its critics, those excited about the technology believe this new finding could be part of the solution.

“[Humans] being the ultimate keystone species … is an extraordinary responsibility,” Professor Lieberman Aiden said.

“I hope we act responsibly with all the powerful technologies at our disposal — de-extinction being one of them.”